浜松医科大学 · 医学部

研究キーワードIGF2・Whole exome sequencing・NANS

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• Microdeletion at ESR1 Intron 6 (DEL_6_75504) Is a Susceptibility Factor for Cryptorchidism and Hypospadias.2023 · The Journal of clinical endocrinology and metabolism （2023年） [査読] 有
• Clinical and molecular findings in three Japanese patients with N-acetylneuraminic acid synthetase-congenital disorder of glycosylation (NANS-CDG).2022 · Scientific reports [巻]12 [号]1 [頁]17079 （2022年） [査読] 有
• Retrotransposition disrupting EBP in a girl and her mother with X-linked dominant chondrodysplasia punctata.2022 · Journal of human genetics [巻]67 [号]5 [頁]303 -306 （2022年） [査読] 有
• Combined pituitary hormone deficiency in a patient with an missense variant: case report and literature review.2022 · Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology [巻]31 [号]3 [頁]172 -177 （2022年） [査読] 有

• NANS変異患者の臨床的特徴および骨異形成性低身長発症機序の解明

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