自治医科大学 · 医学部 小児科学講座 · 教授

研究キーワードミトコンドリア病・白質形成不全・遺伝子治療・神経変性

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• Pathogenic variants in SLF2 and SMC5 cause segmented chromosomes and mosaic variegated hyperploidy.
• New mutations in the proteolipid protein gene in patients with pelizaeus-merzbacher disease
• Aggregate formation analysis of GFAPR416Wfound in one case of Alexander disease.
• 脳室内髄膜腫術後に神経線維腫症2型の診断に至った3歳男児

• ミトコンドリア病細胞死阻止機構の解明と創薬
• 先天性大脳白質形成不全症の新規細胞病態：ER-Golgi体輸送障害
• AAVウイルス遺伝子治療による中枢神経単一細胞発現マッピング
• 3T装置MRSによる小児脳内代謝物・神経伝達物質の大脳・小脳での定量

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