東京慈恵会医科大学 · 医学研究科/医学部 · 助教

研究キーワードOPA1 mutation・dominant optic atrophy・SLC38A8-related foveal hypoplasia・ophthalmic genetics・inherited optic neuropathy・splice-site variants

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• SLC38A8遺伝子に1塩基挿入変異を認めた常染色体劣性黄斑低形成の1例
• Spontaneous Improvement of Visual Acuity in a 13-Year-Old Boy with Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder.
• 新規のOPA1遺伝子変異(V329L)を認めた常染色体優性視神経萎縮の1家系
• A novel heterozygous splice site OPA1 mutation causes exon 10 skipping in Japanese patients with dominant optic atrophy.

• 筋原性前駆細胞に対する伸展誘導信号の抑制による「戻り」のない新規斜視治療法の開発

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