神戸大学 · 医学研究科/医学部

研究キーワードpediatric genetics・epilepsy genetics・inborn errors of metabolism・neuromuscular disorders・genetic autopsy・rare disease diagnostics・rotavirus vaccination・developmental syndromes

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• Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency presenting with neonatal hyperlactatemia and elevated lactate-to-pyruvate ratio.2025 · 2025年, Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society, 67(1) (1), e70267, 英語, 国際誌
• 兵庫県/神戸市の拡大新生児マススクリーニングにおけるポンペ病精密検査例の遺伝学的背景と酵素活性の検討2024 · (一社)日本マススクリーニング学会, 2024年07月, 日本マス・スクリーニング学会誌, 34(2) (2), 209 - 209, 日本語
• 持続する右下肢痛で発症した骨肉腫の1例2024 · (一社)日本小児神経学会, 2024年03月, 脳と発達, 56(2) (2), 152 - 152, 日本語
• 3歳時の朝食習慣と小学1年生での学力との関連 尼崎市の人口ベースコホート研究2024 · (一社)日本小児神経学会, 2024年05月, 脳と発達, 56(Suppl.) (Suppl.), S206 - S206, 日本語

• 網羅的遺伝子解析とスプライシング・機能解析による急性脳症分子病態の包括的解明 花房 宏昭 日本学術振興会, 科学研究費助成事業, 若手研究, 神戸大学, 2024年04月01日 - 2027年03月31日2024 · KUID parsed section
• 網羅的遺伝子解析とスプライシング・機能解析による急性脳症分子病態の包括的解明

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