神戸大学 · 医学研究科/医学部 · 講師

研究キーワードrare kidney diseases・Alport syndrome・COL4A5 splicing therapy・pediatric nephrology・LAMB2 disease・IgA vasculitis・kidney genomics

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• A digest of clinical practice guideline for pediatric IgA vasculitis in Japan 20232025 · Japanese Society for Pediatric Nephrology, 2025年, Japanese journal of pediatric nephrology, 38, n/a - n/a
• Exon Skipping Therapies for Rare Kidney Diseases.2025 · 2025年05月, Journal of the American Society of Nephrology : JASN, 36(5) (5), 967 - 969, 英語, 国際誌
• ADTKD-MUC1診断における免疫蛍光染色の有用性2025 · (一社)日本小児腎臓病学会, 2025年05月, 日本小児腎臓病学会雑誌, 38(Suppl.) (Suppl.), 98 - 98, 日本語
• 小児炎症性腸疾患に合併した痔瘻に対する治療経験2025 · (一社)日本小児栄養消化器肝臓学会, 2025年04月, 日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌, 39(1) (1), 34 - 34, 日本語

• 免疫系の関与に着目したAlport症候群の疾患進展機序解明と新規治療標的の探索 山村智彦 日本学術振興会, 海外特別研究員派遣制度, 2022年04月 - 2024年03月, 研究代表者2022 · KUID parsed section
• 網羅的遺伝子解析を利用したAlport症候群の診断体系の確立 山村 智彦 日本学術振興会, 学術研究助成基金助成金／若手研究(B), 若手研究(B), 神戸大学, 2016年04月 - 2018年03月, 研究代表者 我々は、次世代シークエンサー（NGS）を用いたtargeted sequencingにより既知のポドサイト関連45遺伝子を網羅的に解析できる診断体制を確率し、研究期間内にAlport症候群（AS）が疑われた185家系に対して解析を施行、147家系で原因遺伝子変異を同定した。多数の症例の解析を行った結果、X染色体連鎖型ASの女性患者における臨床像と遺伝子型の関係を解析することが可能となり報告を行った。また、AS疑い患者の中に含まれる他の遺伝性腎疾患の患者の診断や、コピー数異常や体細胞モザイクを有するAS患者の診断もNGSを用いて行うことが可能であることを明らかとし、報告を行った。 競争的資金2016 · KUID parsed section
• X染色体連鎖型アルポート症候群女性患者の重症化メカニズム解明に関する研究
• 免疫系の関与に着目したAlport症候群の疾患進展機序解明と新規治療標的の探索

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