京都大学 · 高等研究院 · 特定助教

研究キーワードpediatric immunology・autoinflammatory disease・interferonopathies・inflammasome signaling・XIAP deficiency・COPA syndrome・pediatric ulcerative colitis・lymphatic endothelial differentiation

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• Aberrant localization of CDC42 C-terminal variants to the Golgi apparatus drives pyrin inflammasome-dependent autoinflammation2021 · 2021年09月04日
• クリオピリン関連周期熱症候群における体細胞モザイク変異率の推移とシングルセル解析による病態解明日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集,
• 免疫疾患の遺伝的背景 新規機能解析系によるMEFVバリアントの病原性評価・分類の試み日本臨床免疫学会総会プログラム・抄録集,
• Pyrinインフラマソームの過剰活性化を原因とする新たな自己炎症性疾患 CDC42 C-term病の病態解析日本免疫不全・自己炎症学会雑誌,

• 遺伝子診断困難な原発性免疫不全症に対する罹患細胞RNAに着目した診断法の構築
• MEFV遺伝子の網羅的なVUS機能的アノテーションと新規Ex vivo assayを用いた患者細胞機能評価・詳細な遺伝子型解析の統合による家族性地中海熱の病態及びパイリンインフラマソーム活性化機構解明
• FMF様疾患の病態解明と診断法確立のための研究

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