長崎大学 · 医学部医学科 / 医歯薬学総合研究科（医学系）

研究キーワード遺伝性疾患・神経発達症候群・病的バリアント・てんかん重積・小頭症・脳構造異常・自己炎症症候群・BMP-SMADシグナル・骨硬化性疾患・遺伝子診断

ここは公開データのプレビューです。個別の適合理由、連絡角度、保存機能はログイン後に利用できます。

• Blended Phenotypes in Individuals With Rare Diseases: A Brazilian Case Series Caroline Brandão Piai,Gabriela Yumi Goto Salti,Marcella Cardoso Allegro,Priscila Barbosa Betty,Fernanda de Souza Valente,Isabela Dorneles Pasa,Bruno de Oliveira Stephan,Bianca Domit Werner Linnenkamp,Rachel Sayuri Honjo,Debora Romeo Bertola,Masamune Sakamoto,Yuta Inoue,Ken Saida,Naomi Tsuchida,Noriko Miyake,Naomichi Matsumoto,Chong Ae Kim American Journal of Medical Genetics Part A 197巻12号 2025年08月05日2025
• A Unique Case of MBD5 and CCM2 Deletions Leading to a Severe Neurological Phenotype With Prolonged Status Epilepticus Sebastián Silva,Viviana Venegas,Marcela Valenzuela,Álvaro Retamales‐Moreno,Carolina Muñoz‐Castro,Hernán Acevedo,Juan‐José Marengo,Mariko Okubo,Sanami Takada,Noriko Miyake Clinical Genetics 2025年01月06日2025
• Blended Phenotypes in Individuals With Rare Diseases: A Brazilian Case Series Caroline Brandão Piai,Gabriela Yumi Goto Salti,Marcella Cardoso Allegro,Priscila Barbosa Betty,Fernanda de Souza Valente,Isabela Dorneles Pasa,Bruno de Oliveira Stephan,Bianca Domit Werner Linnenkamp,Rachel Sayuri Honjo,Debora Romeo Bertola,Masamune Sakamoto,Yuta Inoue,Ken Saida,Naomi Tsuchida,Noriko Miyake,Naomichi Matsumoto,Chong Ae Kim American Journal of Medical Genetics Part A 197巻12号 2025年08月05日2025
• Biallelic TEDC1 variants cause a new syndrome with severe growth impairment and endocrine complications. Noriko Miyake,Kentaro Shiga,Yuya Hasegawa,Chisato Iwabuchi,Kohei Shiroshita,Hiroshi Kobayashi,Keiyo Takubo,Fabien Velilla,Akiteru Maeno,Toshihiro Kawasaki,Yukiko Imai,Noriyoshi Sakai,Tomonori Hirose,Atsushi Fujita,Hidehisa Takahashi,Nobuhiko Okamoto,Mikako Enokizono,Shiho Iwasaki,Shuichi Ito,Naomichi Matsumoto European journal of human genetics : EJHG 2025年02月20日2025

• ゲノム不安定性疾患群を中心とした希少難治性疾患の原因究明・病態理解とマルチオミクス創薬を目的とする解析拠点の発展的運営 AMED 難治性疾患実用化研究事業 2026年04月 - 2029年03月 研究分担者2026
• 難病のゲノム医療実現に向けた全ゲノム解析の実施基盤の構築と実践 AMED 難治性疾患実用化研究事業 2023年04月 - 2027年03月 研究分担者2023
• 希少遺伝子疾患の新規遺伝子同定と治療戦略を見据えた病態解析 科学研究費助成事業（科学研究費補助金）基盤（B） 2022年04月 - 2025年03月2022
• 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群の病態解明に基づくデルマタン硫酸の統合的理解 日本学術振興会 科学研究費助成事業 2019年04月01日 - 2022年03月31日2019

• 公式プロフィール