名古屋市立大学 · 医学研究科 · 講師

研究キーワード低ゴナドトロピン性性腺機能低下症・先天性甲状腺機能低下症・Internal・medicine・Genetics・Pediatrics・Gene・Mutation

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• Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology 32 2 114 - 118 2023年2023 · 論文
• Children 10 3 557 - 557 2023年03月2023 · 論文
• Scientific Reports 12 1 2022年12月2022 · 論文
• Human Genome Variation 8 1 2021年12月2021 · 論文

• 2023年04月 -2026年03月2023 · 共同研究・競争的資金等の研究課題
• Slc26a7KOマウスでは、野生型と比較して、体重増加不良、甲状腺腫、甲状腺機能低下が確認され、RANseqではSlc26a4発現が代償的に上昇していることが確認された。Slc26a7の甲状腺濾胞細胞における発現部位は適当な抗体が得られておらず、当研究室で確認ができていない。共同研究・競争的資金等の研究課題
• 私たちは甲状腺ホルモン合成障害の家系解析でこれまで疾患と報告の無かったSLC26A7遺伝子のホモ接合性変異の同定を契機に、SLC26A7が新規ヨードトランスポーターであり、先天性甲状腺機能低下症の新規原因遺伝子であることを証明してきた。共同研究・競争的資金等の研究課題
• 科学研究費助成事業共同研究・競争的資金等の研究課題

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