大阪公立大学 · 医学部 / 医学研究科 · 教授

研究キーワード疾患特異的iPS細胞・発生・発達・先天代謝異常・発達遅滞・発達障害・神経・神経筋疾患・稀少疾患・幹細胞

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• 【自己炎症性疾患2025-最新の基礎・臨床知見-】狭義の自己炎症性疾患 I型インターフェロン症 Aicardi-Goutieres症候群8,92025 · 日本臨床 83 ( 2 ) 198 - 205 2025年02月 （ ISSN: 0047-1852 ）
• 【自己炎症性疾患2025-最新の基礎・臨床知見-】狭義の自己炎症性疾患 I型インターフェロン症 Aicardi-Goutieres症候群8,92025 · 論文
• アンチセンス核酸薬による異常スプライシング是正 WDR45の偽エクソン形成に対するアプローチ2024 · 日本小児科学会雑誌 128 ( 2 ) 229 - 229 2024年02月 （ ISSN: 0001-6543 ）
• 【小児神経疾患の新しい治療の扉を開く】稀少疾患の治療開発 疾患研究から創薬研究への橋渡し2024 · 脳と発達 56 ( 1 ) 24 - 32 2024年01月 （ ISSN: 0029-0831 ）

• 解剖学実習2017 · 2017年04月 - 継続中 機関名： 京都大学医学部
• 患者由来iPS細胞を用いた遺伝性筋疾患の病態再現・治療開発の基盤技術の確立
• 患者ｉＰＳ細胞を用いた筋ジストロフィー症の病態再現
• 助産学機関名： 京都大学医学部人間健康科学科

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