大阪大学 · 医学部 / 医学系研究科 · 教授

研究キーワードmedical genetics・skeletal dysplasia・trisomy 21・genome editing・pediatric genetic disorders・genetic counseling

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• 腕頭動脈による圧排から気管支軟化症をきたした剖検症例2025 · 脳と発達 Vol. 57 No. 2 p. 150-150 2025年3月
• Real-world safety and age-dependent effectiveness of vosoritide in achondroplasia: A single-center retrospective analysis of transition from growth hormone to vosoritide2025 · Bone p. 117722-117722 2025年11月 研究論文（学術雑誌）
• Trisomic rescue via allele-specific multiple chromosome cleavage using CRISPR-Cas9 in trisomy 21 cells.2025 · PNAS nexus Vol. 4 No. 2 2025年2月 研究論文（学術雑誌）
• 神経発達障害に痙性四肢麻痺を合併したTCF20遺伝子異常の1例2025 · 脳と発達 Vol. 57 No. Suppl. p. s357-s357 2025年6月

• 疾患特異的iPS細胞をもちいた小児難治性疾患の統合的理解と創薬開発
• 真に個別患者の診療に役立ち領域横断的に高い拡張性を有する変異・多型情報データベースの創成
• 染色体異常症候群における合併症の発症メカニズムの解明
• ダウン症候群における造血異常の病態解明と責任遺伝子の同定

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