大阪大学 · 医学部 / 医学系研究科

研究キーワードpediatric neurology・epileptic encephalopathy・autism spectrum disorder・genetic neurodevelopmental disorders・GLUT1 deficiency・fenfluramine therapy・hypoxic ischemic encephalopathy

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• 薬剤性過敏症症候群との鑑別に苦慮したカルバマゼピンによる薬物アレルギーが疑われた一例2025 · 大阪小児科学会誌 Vol. 42 No. 3 p. 6-6 2025年9月
• 神経発達障害に痙性四肢麻痺を合併したTCF20遺伝子異常の1例2025 · 脳と発達 Vol. 57 No. Suppl. p. s357-s357 2025年6月
• 腕頭動脈による圧排から気管支軟化症をきたした剖検症例2025 · 脳と発達 Vol. 57 No. 2 p. 150-150 2025年3月
• 遺伝子検査により早期診断した4歳の肢体型筋ジストロフィーの一例2025 · 脳と発達 Vol. 57 No. Suppl. p. s289-s289 2025年6月

• 先天性ＧＰＩ欠損症の治療法と診断マーカーの開発
• 先天性GPI欠損症の疾患登録システムの構築と血清バイオマーカー探索

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