大阪大学 · 微生物病研究所 · 特任助教

研究キーワード分子神経科学・タンパク質リン酸化酵素・神経変性疾患・ポリグルタミン病・キナーゼ阻害剤

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• Novel biallelic CDK9 variants are associated with retinal dystrophy without CHARGE-like malformation syndrome.2025 · Journal of human genetics 2025年9月16日 研究論文（学術雑誌）
• Determining zebrafish dorsal organizer size by a negative feedback loop between canonical/non-canonical Wnts and Tlr4/NFκB.2023 · Nature communications Vol. 14 No. 1 p. 7194-7194 2023年11月8日 研究論文（学術雑誌）
• Biallelic CDK9 variants as a cause of a new multiple-malformation syndrome with retinal dystrophy mimicking the CHARGE syndrome.2021 · Journal of human genetics Vol. 66 No. 10 p. 1021-1027 2021年10月1日 研究論文（学術雑誌）
• CDK19-related disorder results from both loss-of-function and gain-of-function de novo missense variants.2021 · Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics Vol. 23 No. 6 p. 1050-1057 2021年6月1日 研究論文（学術雑誌）

• リン酸化酵素NLKによる老化制御機構の解明とそれを基盤とした加齢性疾患治療法の検討
• 腸上皮組織の維持におけるWnt・Notchシグナル統合制御機構とその破綻
• 個体老化におけるリン酸化酵素NLKの分子機能解明と新規加齢性疾患治療法の検討
• Src・Wnt経路による細胞競合機構とその腫瘍形成における役割

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