信州大学 · 医学科/医学部 · 特任教授

研究キーワード遺伝カウンセリング・18トリソミー・染色体欠失症候群・染色体転座・網膜芽細胞腫・PMP22変異・遺伝性運動感覚ニューロパチー・常染色体優性小脳失調症・性腺異形成・凝固因子欠乏症

研究分野人類遺伝学・医療社会学・外科系歯学・小児科学・社会医学・胎児・新生児医学・衛生学・人体病理学

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• 医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン
• [Beckwith-Wiedemann syndrome].
• Ehlers-Danlos syndrome type VIB with characteristic facies, decreased curvatures of the spinal column, and joint contractures in two unrelated girls
• Exome sequencing in a family with an X-linked lethal malformation syndrome: clinical consequences of hemizygous truncating OFD1 mutations in male patients.

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