埼玉医科大学 · 医学部 / 医学研究科 · 教授

研究キーワードnewborn screening・congenital hypothyroidism・monogenic diabetes・citrin deficiency・inborn errors of metabolism

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• Guidelines for Newborn Screening of Congenital Hypothyroidism (2021 Revision)
• 成人期まで診療を行っている慢性進行型プロピオン酸血症の1例
• Improved sensitivity and specificity for citrin deficiency using selected amino acids and acylcarnitines in the newborn screening
• Identification of causative gene variants for patients with known monogenic diabetes using a targeted next-generation sequencing panel in a single-center study.

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