埼玉医科大学 · 医学部 / 医学研究科 · 講師

研究キーワード遺伝カウンセリング学・ゲノムリテラシー・科学教育・臨床遺伝学・遺伝カウンセリング・NIPT・BRCA1/2

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• Inherited BRCA2 mutations and tumor hemi/homozygosity of metastatic soft tissue sarcoma in up to one-third of the 55 patients with shorter survival time.
• Classification of factors involved in nonreportable results of noninvasive prenatal testing (NIPT) and prediction of success rate of second NIPT.
• Analysis of clinical characteristics in breast cancer patients with the Japanese founder mutation of BRCA1 L63X.
• Analysis of clinical characteristics of breast cancer patients with the Japanese founder mutationBRCA1L63X.

• 妊娠高血圧症候群と胎盤特異的ｍｉＲＮＡ：発症予知と母子間のクロストーク
• 妊娠高血圧症候群の発症予知と治療法の開発
• 次世代シークエンサーによる重症胎児疾患の原因解明と遺伝子ライブラリーの確立
• 絨毛検査で採取した初期絨毛の遺伝子解析を通した妊娠高血圧症侯群の病態解明

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