島根大学 · 医学部 · 准教授

研究キーワードpediatric endocrinology・growth disorders・type 1 diabetes・short stature genetics・growth curve screening

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• タンデムマス・スクリーニングで発見された中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症の1女児例
• Aplastic anemia during growth hormone (GH) treatment in a girl with idiopathic GH-deficiency.
• 新規IGF-1受容体遺伝子異常の機能解析 p.Q1220X変異はIGF-1受容体発現低下をきたす
• IGF-I受容体遺伝子異常症の成長パターン 成長ホルモン(GH)投与例と未投与例の検討

• IGF-I不応症の新展開:変異IGF受容体遺伝子の機能解析と表現型の検討
• 簡便な新しい成長曲線異常判定プログラムで行う包括的健康管理の取り組み
• 成長におけるIGF-I作用の新たな役割: ALSおよびIGF-I受容体の機能解析
• インスリン様成長因子－Ⅰの転写因子と結合蛋白の異常による成長ホルモン不応症の解明

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