信州大学 · 遺伝子医療研究センター · 准教授

研究キーワード遺伝性認知症・ファブリー病・ライソゾーム病・次世代シークエンサー・神経内科学・脊髄小脳変性症・脳腱黄色腫症・臨床遺伝学

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• A late-onset and relatively rapidly progressive case of pure spinal form cerebrotendinous xanthomatosis with a novel mutation in the CYP27A1 gene
• 遺伝性脊髄小脳変性症における家系内遺伝情報共有の現状と課題
• A novel nonsense mutation in a Japanese family with ataxia with oculomotor apraxia type 2 (AOA2)
• A case report of WEBINO syndrome with convergence impairment

• ファブリー病の早期診断を容易にする発汗機能評価と髄液バ イオマーカーを組み合わせた診断ワークフロー開発
• 運動失調症の医療水準、患者QOLの向上に資する研究班
• 病的バリアントを有する遺伝性認知症を対象としたコホート構築による病態解明、バイオマーカー開発、治験促進
• Good Practice Lecture Series ~ Promotion of Genetic Counseling for TTR Amyloidosis ~

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