聖マリアンナ医科大学 · 医学部

研究キーワードmedical genetics・copy number variation・noninvasive fetal genotyping・recurrent miscarriage genetics・autism genetics・schizophrenia genetics・skeletal dysplasia・integrin ITGB3 variants

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• Deleterious fibronectin type III-related gene variants may induce a spinal extradural arachnoid cyst: an exome sequencing study of identical twin cases.
• 無症候のダウン症児における肝逸脱酵素値に関する検討
• Clinical and molecular features of 66 patients with musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by pathogenic variants in CHST14 (mcEDS-CHST14).
• Liver transplantation: New treatment for mucopolysaccharidosis type VI in rats.

• 小児気管支喘息感受性遺伝子の同定および気管支喘息発症の機序の解明
• 大規模ゲノム解析による染色体構造異常解析
• 先天性代謝異常の遺伝子検査システムの開発

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