鳥取大学 · 未分類

研究分野胎児医学、小児成育学・遺伝学

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• Clinical Utility of Synthesized 18-Lead Electrocardiography.
• Identification of plexin D1 on circulating extracellular vesicles as a potential biomarker of polymyositis and dermatomyositis
• Treatment of a case of severe insulin resistance as a result of a PIK3R1 mutation with a sodium-glucose cotransporter 2 inhibitor.
• Spontaneous Development of Spindle Cell Sarcoma in mdx Mice

• タイチン分解酵素を阻害するDuchenne型筋ジストロフィーの新しい治療標的
• Duchenne型筋ジストロフィーに合併する精神発達遅滞に関する新規遺伝子群
• がんゲノム医療での遺伝性腫瘍診断目的による患者・家族への医療者間連携に関する研究
• 筋ジストロフィーの臨床開発促進を目指した臨床研究/尿中タイチンを用いたDuchenne型筋ジストロフィーの新たなバイオマーカーの確立

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