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鶴﨑美徳

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留学神社Professor Archive

留学神社 · 公開教員アーカイブ

Public Professor Archive

鶴﨑美徳Yoshinori Tsurusaki

相模女子大学 · 栄養科学部 / 栄養科学研究科 · 教授

論文・著作: 4
研究課題: 4

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A

基本情報

相模女子大学 · 栄養科学部 / 栄養科学研究科 · 教授

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B

最近の論文・著作

SOX11 variants cause a neurodevelopmental disorder with infrequent ocular malformations and hypogonadotropic hypogonadism and with distinct DNA methylation profile.
The diagnostic utility of exome sequencing in Joubert syndrome and related disorders
Further delineation of SET-related intellectual disability syndrome.
Novel COL4A1 mutation in a fetus with early prenatal onset of schizencephaly.

C

科研費・研究課題

Coffin-Siris症候群の新規責任遺伝子探索及び分子病理の解明
未解決のCoffin-Siris症候群に対する戦略的遺伝子探索
原因不明なメンデル遺伝疾患のRNAシークエンス解析による責任遺伝子の同定
舌発生異常を伴う症候群における舌形態診断のための研究

D

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