山形大学 · 医学部 · 助教

研究キーワードEpilepsy・Gene・Genetics・Intellectual・disability・てんかん・小児神経疾患

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• 4歳発症の抗筋特異的チロシンキナーゼ抗体陽性の全身型重症筋無力症例に対する成人期移行医療，神経治療学，41(1) 60-63，2024年01月2024 · 伊関 千書, 丸山 央記, 佐藤 大祐, 近藤 敏行, 猪狩 龍佑, 佐藤 裕康, 中村 和幸, 三井 哲夫, 太田 康之
• Molecular diagnosis of 405 individuals with autism spectrum disorder，EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS，32(12) 1551-1558，2024年12月2024 · Miyake, N; Tsurusaki, Y; Fukai, R; Kushima, I; Okamoto, N; Ohashi, K; Nakamura, K; Hashimoto, R; Hiraki, Y; Son, S; Kato, M; Sakai, Y; Osaka, H; Deguchi, K; Matsuishi, T; Takeshita, S; Fattal-Valevski...
• 地域における医療的ケアを必要とする児者の状況，日本小児科学会雑誌，128(5) 700-707，2024年05月2024 · 清和 ちづる, 白幡 惠美, 中村 和幸, 伊東 愛子
• Infantile Epileptic Spasms Syndrome Complicated by Leigh Syndrome and Leigh-Like Syndrome: A Retrospective, Nationwide, Multicenter Case Series，PEDIATRIC NEUROLOGY，157 29-38，2024年08月2024 · Sasaki, M; Okanishi, T; Matsuoka, T; Yoshimura, A; Maruyama, S; Shiohama, T; Hoshino, H; Mori, T; Majima, H; Matsumoto, H; Kobayashi, S; Chiyonobu, T; Matsushige, T; Nakamura, K; Kubota, K; Tanaka, R;...

• 基盤研究(C)，2021年04月 ～ 2023年03月，人工知能(AI)とRNA-Seqの融合による遺伝性小児神経疾患の新たな病因解明2021
• 日本小児神経学会ICNC2018 travel award，2018年11月，HECW2 mutation causes periodic attacks of paralysis, intellectual disability and hypotonia2018 · 日本小児神経学会
• HECW2 mutation causes periodic attacks of paralysis, intellectual disability and hypotonia，2018年11月，HECW2 mutation causes periodic attacks of paralysis, intellectual disability and hypotonia2018 · 日本小児神経学会
• てんかん性脳症と脳形成異常の遺伝要因と臨床病型の解明，2015年04月 ～ 2016年03月，一般受託研究2015

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