山口大学 · 医学系研究科 · 教授

研究キーワード遺伝学・皮膚科学・毛髪疾患・遺伝性皮膚疾患・全ゲノム関連解析・遺伝連鎖解析・突然変異

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• A Novel PLCD1 Variant in Familial Trichilemmal Cysts With Leukonychia: Per-Cyst Second Hits Support a Monoallelic Two-Hit Mechanism.2026 · The Journal of dermatology
• A Japanese Case of Marie Unna Hereditary Hypotrichosis With a HRURF Gene Variant.2026 · The Journal of dermatology
• 症例 白内障,網膜剥離および緑内障を合併したアトピー性皮膚炎の1例2025 · 皮膚科の臨床
• A Novel Splice Site Variant in the ATP2C1 Gene Led to Two Distinct Aberrant Splicing Events and Caused Hailey-Hailey Disease.2025 · The Journal of dermatology

• 日本人における単純型乏毛症の遺伝的背景と発症機序の解明2024 · 科学研究費助成事業
• 周術期低血圧に対する昇圧剤投与は遊離移植組織の吻合部血栓形成を抑制するか2022 · 科学研究費助成事業
• SREBF1遺伝子変異によるアトピー性皮膚炎様症状の発症機構の解明2022 · 科学研究費助成事業
• 脂質関連遺伝子の異常による先天性毛髪疾患の病態解析2021 · 科学研究費助成事業

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