山梨大学 · 医学域/医学部

研究キーワードpediatric endocrinology・pituitary adenoma genetics・GNAS Mutations・pyruvate dehydrogenase deficiency・Silver-Russell syndrome・maternal uniparental disomy 16・type 1 diabetes nocturnal glucose・IGFBP-1 Dynamics

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• 山梨医科学雑誌vol.37（2022年）No.1 P.21-302022 · 論文
• GH/PRL-secreting pituitary macroadenoma associated with GNAS p.Gln227Leu mutation: pediatric case report and review.2019 · ENDOCRINE JOURNAL 2019年5月 ( ISSN： 0918-8959 )
• Hypothermic reaction after infection in an infant with pyruvate dehydrogenase complex deficiency.2019 · Pediatrics and Neonatology 2019年8月 ( ISSN： 1875-9572 )
• Molecular and clinical analyses of two patients with UPD(16)mat detected by screening 94 patients with Silver-Russell syndrome phenotype of unknown aetiology.2018 · JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 2018年9月 ( ISSN： 0022-2593 )

• 甲状腺形成に関わる新規遺伝子変異のスクリーニングシステムの構築2020 · 2020年4月 - 2024年3月
• C末端欠損p53の活性化亢進機序の解明2020 · 研究課題/領域番号： 20K08202 2020年4月 - 2023年3月
• 非閉塞型無精子症の新たな原因の解明と治療法の開発 -p53遺伝子活性型変異の関与-2018 · 2018年10月 - 2021年3月

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