順天堂大学 · 医学研究科/医学部

研究关键词psychiatric genetics・bipolar disorder・somatic mutations・mosaic variants・exome sequencing・de novo mutations・neurodevelopmental genes・molecular psychiatry

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• Nishioka M, et al. Deep exome sequencing identifies enrichment of deleterious mosaic variants in neurodevelopmental disorder genes and mitochondrial tRNA regions in bipolar disorder. Molecular Psychiatry. in press, 2023.2023
• Nishioka M, et al. Systematic analysis of exonic germline and postzygotic de novo mutations in bipolar disorder. Nature Communications. 12:3750, 2021.2021
• Nishioka M, et al. Somatic mutations in the human brain: implications for psychiatric research. Molecular Psychiatry. 24:839-856, 2019.2019
• Nishioka M, et al. Identification of somatic mutations in monozygotic twins discordant for psychiatric disorders. NPJ Schizophrenia. 13:7, 2018.2018

• 気分障害におけるミトコンドリアDNA体細胞変異の一分子単位解析
• 精神疾患における転移因子デノボ転移の意義
• mtDNAデノボ解析による双極性障害とmtDNAバリアントの関連検証
• NMDA受容体スイッチング能評価による統合失調症早期診断法の開発

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