慶應義塾大学 · 医学部 / 医学研究科 · 教授

研究关键词希少疾患ゲノム診断・全エクソーム解析・CRX関連網膜疾患・EYS関連網膜疾患・2q36.3q37.1微小欠失症候群・ARX乳児けいれん症候群・CNOT2ハプロ不全・IFT172口顔指症候群・VKORC1ワルファリン用量・GRIK3発達遅滞

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• Novel ARX mutation identified in infantile spasm syndrome patient2020 · Human Genome Variation
• De novo 2q36.3q37.1 deletion encompassing TRIP12 and NPPC yields distinct phenotypes2020 · Human Genome Variation
• Clinical and Genetic Characteristics of 18 Patients from 13 Japanese Families with CRX-associated retinal disorder: Identification of Genotype-phenotype Association2020 · Scientific Reports
• A Japanese girl with mild xeroderma pigmentosum group D neurological disease diagnosed using whole-exome sequencing2020 · Human Genome Variation

• 先天異常遺伝子診断センターの確立2007 · -
• バイオインフォマティクスを用いたダイオキシン受容体標的遺伝子の系統的同定2003 · -
• 平成14〜16年度 厚生労働科学研究 効果的医療技術の確立推進臨床研究事業 「小児科診療における効果的薬剤使用のための遺伝子多型スクリーニングシステムの構築2002 · -
• ヒューマンサイエンス振興財団「治験体制整備支援事業」2002 · -

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