神戸大学 · 医学研究科/医学部

研究关键词nephrotic syndrome・Dent disease 1・CLCN5 variants・MUC1 variants・focal segmental glomerulosclerosis・CUBN variants・tubulointerstitial kidney disease・kidney biopsy hydration

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• Response to Dr. Fujinaga and Dr. Watanabe: what is the most appropriate cut-off for hypoalbuminemia in nephrotic syndrome?2024 · 2024年12月, Pediatric nephrology (Berlin, Germany), 39(12) (12), 3625 - 3625, 英語, 国際誌
• Saline versus balanced crystalloids for hydration post-kidney biopsy.2021 · BACKGROUND: Isotonic fluids are becoming the standard for hydration and maintenance fluid therapy, but there is no consensus on the optional choice among the different types of isotonic solution. METHODS: This study is a single-center, non-randomized controlled trial at Kobe University Hospital, Japan, between April 2021 and March 2023. The study included pediatric patients aged 1-19 years who underwent kidney biopsies. From April 2021 to March 2022, 0.9% sodium chloride (saline) was administered, and from April 2022 to March 2023, balanced crystalloids were used. The primary outcome was the occurrence of hyponatremia (
• Correction to: Functional analysis of suspected splicing variants in CLCN5 gene in Dent disease 1.2021 · 2021年05月, Clinical and experimental nephrology, 25(5) (5), 564 - 564, 英語, 国内誌
• Corrigendum to "Detecting MUC1 Variants in Patients Clinicopathologically Diagnosed With Having Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease"Kidney International Reports, Volume 7, Issue 4, April 2022, Pages 857-866.2021 · [This corrects the article DOI: 10.1016/j.ekir.2021.12.037.].

• OCRL異常の病態解明とLowe症候群に対する酵素補充療法の開発 榊原 菜々, 薗田 啓之, 野津 寛大 日本学術振興会, 科学研究費助成事業, 基盤研究(C), 神戸大学, 2023年04月01日 - 2026年03月31日2023 · KUID parsed section
• Pierson症候群における重症化機序の解明と新規治療開発 榊原 菜々 日本学術振興会, 科学研究費助成事業, 若手研究, 神戸大学, 2019年04月01日 - 2021年03月31日 次世代シーケンサーを用いた網羅的解析により、LAMB2異常症を8例診断した。またLAMB2異常症6例について遺伝子表現型関連を報告した。ここでは、ミスセンス変異と思われたが、スプライシング異常に伴うtruncating変異であったため重症であった例、またスプライシング異常による重症例と考えられたが、正常と異常のスプライシングを産生するため軽症であった例など、スプライシング解析により重症度機序を説明しえた。しかしLAMB2蛋白の機能に重要なLNドメイン内のミスセンス変異では、スプライシング異常を来さないにも関わらず、重症な表現型を示しており、スプライシング異常以外の重症化機序の存在が示唆された。2019 · KUID parsed section
• OCRL異常の病態解明とLowe症候群に対する酵素補充療法の開発
• Lowe症候群およびDent disease-2の発症機序の解明と新規治療開発

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