神戸大学 · 医学部附属病院 · 助教

研究关键词spinal muscular atrophy・newborn screening・Duchenne muscular dystrophy・Leigh syndrome・myasthenia gravis・cardiac dysfunction biomarkers・pediatric neurology

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• 【小児外科疾患のQOL;最近の話題】胃瘻を有するデュシェンヌ型筋ジストロフィー症例2025 · (株)東京医学社, 2025年05月, 小児外科, 57(5) (5), 482 - 486, 日本語
• 兵庫県拡大マススクリーニングにおけるムコ多糖症2型の精密検査例の遺伝学的背景の検討 続報2025 · (一社)日本マススクリーニング学会, 2025年09月, 日本マス・スクリーニング学会誌, 35(2) (2), 235 - 235, 日本語
• Response to: Is pancreatitis actually a phenotypic manifestation of Leigh syndrome?2024 · 2024年, Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society, 66(1) (1), e15783, 英語, 国際誌
• 持続する右下肢痛で発症した骨肉腫の1例2024 · (一社)日本小児神経学会, 2024年03月, 脳と発達, 56(2) (2), 152 - 152, 日本語

• スプライシング修正による日本人ガラクトシアリドーシスの新規治療法の開発 坊 亮輔 日本学術振興会, 科学研究費助成事業, 若手研究, 神戸大学, 2019年04月01日 - 2022年03月31日 ガラクトシアリドーシスの日本人では IVS7＋3A>Gが高頻度にみられ軽症例が多い。今回、本バリアントが軽症の症状を呈するメカニズムに関して解析を行い、さらにアンチセンスオリゴヌクレオチド（AO）によって修正を行うことで新規治療法になりうるかを検証した。患者リンパ球より作成したcDNAの解析や、mini-geneを用いたin vitroの研究ではexon7の欠失したmRNAに加えて2塩基の"gt"が挿入された新規のスプライシング産物がえられ軽症化に関わる可能性が示唆された。本検討ではAOによる治療効果は確認できなかったが、新規疾患メカニズムにつながりうるスプライシング産物を認めた。2019 · KUID parsed section
• スプライシング修正による日本人ガラクトシアリドーシスの新規治療法の開発
• ジストロフィンDp71欠失がミトコンドリア機能に与える病態の解明

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