新潟大学 · 医歯学総合病院

研究关键词mitochondrial disease genes・PNPLA4・congenital hypothyroidism screening・neonatal screening in multiple births・Williams syndrome hypercalcemia・neonatal hypothyroidism・maternal Graves disease・pediatric endocrinology genetics

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• 先天性甲状腺機能低下症の次世代再発率は最大30%である2024 · 日本内分泌学会雑誌 99 ( 5 ) 1301 - 1301 2024年4月
• 先天性甲状腺機能低下症スクリーニングにおける多胎児スクリーニングの影響 再採血数の増加と発症率の検討2024 · 日本マス・スクリーニング学会誌 33 ( 3 ) 372 - 376 2024年2月
• 新潟県における小児期発症1型糖尿病患者へのグルカゴン点鼻粉末製剤処方に関する実態調査2023 · 糖尿病 66 ( Suppl.1 ) S - 191 2023年4月
• 小児における腎性糖尿の診断に関する1,5-anhydro-D-glucitolの検討2023 · 糖尿病 66 ( Suppl.1 ) S - 221 2023年4月

• ミトコンドリアDNA漏出が引き起こすミトコンドリア病の病態解明2024 · 研究課題/領域番号： 24K11016
• PNPLA4機能不全がもたらすミトコンドリア異常症及び乳児突然死の発症機序解明2021 · 研究課題/領域番号： 21K15860
• 乳児突然死に関連したミトコンドリア呼吸鎖異常症の原因遺伝子PNPAL4の機能解明2018 · 研究課題/領域番号： 18K15662
• 本邦における中枢性甲状腺機能低下症の診療状況および分子遺伝学的検討2018 · 研究課題/領域番号： 18K10024

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