大阪公立大学 · 医学部 / 医学研究科

研究关键词遺伝カウンセリング・拡大新生児マススクリーニング・MED13遺伝子異常・MED12遺伝子異常・Fabry病・脊髄性筋萎縮症・小児てんかん・BPAN・ムコ多糖症II型・抗MOG抗体関連疾患

以下为公开数据预览。个性化匹配理由、联系角度和保存能力需要登录后使用。

• Pontocerebellar hypoplasia type 9 with a novel combination of compound heterozygous variants in AMPD2.2026
• 【新生児マススクリーニングのこれまでとこれから】新生児マススクリーニング(総論) 新生児マススクリーニングにおける遺伝カウンセリング2025 · 小児科診療 88 ( 4 ) 403 - 408 2025年04月 （ ISSN: 0386-9806 ）
• 【遺伝カウンセリングを学ぼう!】様々な場面での遺伝カウンセリング Fabry病2025 · 小児科診療 88 ( 8 ) 1026 - 1032 2025年08月 （ ISSN: 0386-9806 ）
• 多臓器症状を合併したMED13遺伝子変異を認める女児例2025 · 脳と発達 57 ( 2 ) 149 - 149 2025年03月 （ ISSN: 0029-0831 ）

• 都市医学（細菌学）2025 · 2025年度 集中講義 大学院
• 臨床医科学演習（臨床遺伝学）2025 · 2025年度 集中講義 大学院
• 臨床感染症基礎教育（臨床感染制御学）2025 · 2025年度 集中講義 大学院
• 臨床医科学（臨床遺伝学）2025 · 2025年度 集中講義 大学院

• 官方个人主页