大阪大学 · 医学部 / 医学系研究科

研究关键词遺伝性心筋症・拡張型心筋症・心室性不整脈・Marfan症候群・ゲノム医療・RYR1関連ミオパチー・肥大型心筋症・左心補助人工心臓

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• Four Cardiomyopathy Cases with Heterozygous DSG2: p.Arg119Ter Variant and Development of Variant-specific Therapy(タイトル和訳中)2025 · 日本循環器学会学術集会抄録集 Vol. 89回 p. ECC-7 2025年3月
• Focal dermal hypoplasia with clinical features mimicking classic hypohidrotic ectodermal dysplasia and cardiofaciocutaneous syndrome.2025 · European journal of dermatology : EJD Vol. 35 No. 5 p. 422-424 2025年10月1日 研究論文（学術雑誌）
• HSC70 coordinates COP9 signalosome and SCF ubiquitin ligase activity to enable a prompt stress response.2025 · EMBO reports 2025年2月6日 研究論文（学術雑誌）
• Unveiling Clinical and Genetic Distinctions in Pure-Apical Versus Distal-Dominant Apical Hypertrophic Cardiomyopathy.2025 · Journal of the American Heart Association Vol. 14 No. 6 2025年3月18日 研究論文（学術雑誌）

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