大阪大学 · 医学部 / 医学系研究科

研究关键词結節性硬化症・mTOR・オートファジー・母斑症・皮膚科の遺伝病・神経皮膚症候群・Dermatology・Tuberous

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• Fatal Pericarditis and Cardiac Tamponade During Selumetinib Treatment for Pericardial Neurofibroma2026 · The Journal of Dermatology 2026年2月6日 研究論文（学術雑誌）
• Focal dermal hypoplasia with clinical features mimicking classical hypohidrotic ectodermal dysplasia and cardiofaciocutaneous syndrome Running title: Focal dermal hypoplasia2025 · 2025年8月
• 遺伝性腎腫瘍症候群に対する包括的マネージメントと新規治療 結節性硬化症における腎血管筋脂肪腫のマネージメント2025 · 日本癌治療学会学術集会抄録集 Vol. 63回 p. OSY4-4 2025年10月
• Genotype-phenotype correlation for skin and neuropsychiatric features in tuberous sclerosis complex.2025 · The British journal of dermatology Vol. 192 No. 6 p. 1122-1124 2025年1月28日 研究論文（学術雑誌）

• 薬事申請をめざした治療法のない神経線維腫症Ⅰ型の皮膚腫瘍に対する有効で安全な局所大量投与療法薬開発のための医師主導治験
• 精神神経病変と色素異常症発症に共通のmTORを介したオートファジー機構の解明
• 広範囲の皮膚毛細血管奇形（Capillary malformation）に対するシロリムス外用薬の機序の解明と有効性の検討
• 神経皮膚症候群におけるアンメットニーズを満たす多診療科連携診療体制の確立

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