佐賀大学 · 医学部

研究关键词全エクソーム解析・連鎖解析・ゲノムワイド関連解析・次世代シークエンス

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• Identification of 5' untranslated region variants in genes involved in neurodevelopmental disorders.2026 · Journal of human genetics
• Compound heterozygous ZNF335 variants in a patient with microcephaly, refractory epilepsy, and severe developmental delay: A case report and literature review.2025 · Congenital anomalies
• Bi-allelic variants in WDR47 cause a complex neurodevelopmental syndrome.2025 · EMBO molecular medicine
• Muscle and thyroid manifestations in TANGO2 deficiency disorder: a case study of novel biallelic variants.2025 · Brain & development

• RNA翻訳機構障害に起因する神経発達障害の疾患病態の解明2025 · 科学研究費助成事業
• 血中遊離核酸検査の質保証と技能試験の開発；精確な結果に基づくゲノム医療をめざして2023 · 科学研究費助成事業
• 血中遊離核酸検査の質保証と技能試験の開発；精確な結果に基づくゲノム医療をめざして2023 · 科学研究費助成事業
• ASTN1遺伝子変異に起因する脳形成障害の疾患病態解明2021 · 科学研究費助成事業 基盤研究(C)

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