島根大学 · 医学部附属病院 · 講師

研究关键词新生児マススクリーニング・VLCAD欠損症・3メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症・副腎皮質機能低下症・先天性下垂体機能低下症・小児1型糖尿病・川崎病・脂肪蓄積性ミオパチー

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• Molecular genetics and metabolism, special edition: Diagnosis, diagnosis and prognosis of Mucopolysaccharidosis IVA
• Bezafibrate can be a new treatment option for mitochondrial fatty acid oxidation disorders: Evaluation by in vitro probe acylcarnitine assay
• Validation of Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry-Based 5-Plex Assay for Mucopolysaccharidoses.
• Genetic and enzymatic analysis for two Japanese patients with idiopathic infantile arterial calcification

• VLCADおよびMCAD欠損症における効率的酵素活性評価法の確立と運用
• タンデムマスと培養細胞を用いる小児薬剤の安全性検証法の開発
• 性分化疾患の診断を目的としたタンデムマスによる血中ステロイド一斉分析法の確立
• セレウス菌感染によるライ様症候群の臨床像および病態に関する研究

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