信州大学 · 医学科/医学部 · 教授

研究关键词18トリソミー・遺伝カウンセリング・Ehlers-Danlos症候群・先天代謝異常症・遺伝性出血性毛細血管拡張症・HBOC診療・長鎖リードシーケンス・21水酸化酵素欠損症

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• Safety and efficacy of noncardiac surgical procedures in the management of patients with trisomy 13: A single institution-based detailed clinical observation.
• BAC array CGH reveals genomic aberrations in idiopathic mental retardation
• A Case of neonatal-onset carbamoyl-phosphate synthase I deficiency treated by continuous hemodiafiltration
• Proximal Junctional Kyphosis After Posterior Spinal Fusion for Severe Kyphoscoliosis in a Patient With PIEZO2-deficient Arthrogryposis Syndrome.

• ゲノム医療従事者の育成プログラム開発
• 先天異常症候群領 域の指定難病等の QOL の向上を目指す包括的研究
• ゲノム医療の実装に資する臨床ゲノム情報統合データベースの整備と我が国の継続的なゲノム医療実施体制の構築
• 先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握：Reverse phenotypingを包含したアプローチ

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