青木洋子

東北大学 · 医学部 / 医学系研究科

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東北大学 · 医学部 / 医学系研究科

研究关键词遺伝医療・RASopathy・Noonan症候群・遺伝子変異解析・染色体異常・先天代謝異常・ゲノムワイド関連解析・薬理ゲノム返却・ネフローゼ遺伝子・口唇口蓋裂遺伝学

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Molecular analysis of new Japanese patients with holocarboxylase synthetase deficiencyO Sakamoto, Y Suzuki, Y Aoki, Li, X, M Hiratsuka, K Yanagihara, K Inui, T Okabe, S Yamaguchi, J Kudoh, N Shimizu, K Narisawa
Leukemia in Cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome: a patient with a germline mutation in BRAF proto-oncogene.Yoshio Makita, Yoko Narumi, Makoto Yoshida, Tetsuya Niihori, Shigeo Kure, Kenji Fujieda, Yoichi Matsubara, Yoko Aoki
Possible Somatic Mosaicism of Novel FUS Variant in Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis.Shin Hisahara, Ayumi Nishiyama, Emiko Tsuda, Syuuichirou Suzuki, Akihiro Matsumura, Aki Ishikawa, Akihiro Sakurai, Ikuko N Motoike, Masashi Aoki, Yoko Aoki, Shun Shimohama
Biallelic variants/mutations of IL1RAP in patients with steroid-sensitive nephrotic syndrome.Niitsuma S, Kudo H, Kikuchi A, Hayashi T, Kumakura S, Kobayashi S, Okuyama Y, Kumagai N, Niihori T, Aoki Y, So T, Funayama R, Nakayama K, Shirota M, Kondo S, Kagami S, Tsukaguchi H, Iijima K, Kure S, Ishii N

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