徳島大学 · 医学部医学科（生体制御医学講座） · 教授

研究关键词神経変性疾患・遺伝学・脳神経内科学・全エクソーム解析・ゲノム編集・アルツハイマー病・筋萎縮性側索硬化症

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• Exome sequencing reveals a novel TTC19 mutation in an autosomal recessive spinocerebellar ataxia patient
• Knockdown of optineurin controls C2C12 myoblast differentiation via regulating myogenin and MyoD expressions.
• 家族性ALSの原因遺伝子update
• Mutations of optineurin in amyotrophic lateral sclerosis

• 新規ミトコンドリア蛋白質の構造異常によるALS病態の解析と評価モデル系の開発
• パーキンソン病におけるα-シヌクレイン凝集機序の解明と新規治療への応用
• Optineurin遺伝子変異を導入したALSモデルマウスの作成
• RNAのメチル化に着目したより有効性の高いRNA創薬技術の開発

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