東京大学 · 医学系研究科・医学部 · 准教授

研究关键词NOTCH2NLC retinopathy・neuronal intranuclear inclusion disease・DMD frameshift rescue・multiple system atrophy・PLA2G6 neurodegeneration・Parkinson disease genetics・central aphasia・vital capacity decline

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• Genotype-phenotype correlations in neuronal intranuclear inclusion disease-related retinopathy with CGG repeat increases in NOTCH2NLC.2026
• 16歳から小脳性運動失調および痙性対麻痺が極めて緩徐に進行し40歳以降に眼球運動障害および眼瞼下垂を伴った遺伝性痙性対麻痺7型(SPG7)の70歳男性例2025 · 臨床神経学
• Neurosarcoidosis Limited to the Central Nervous System and Spleen, Presenting with Episodic Nonfluent Aphasia.2025
• Elevated serum autotaxin levels and multiple system atrophy-like presentation in a patient with PLA2G6-associated neurodegeneration2025

• 複数の神経変性疾患患者が多発する大家系の萌芽的先端ゲノム解析による疾患概念の提唱2022
• パーキンソン病の基盤的ゲノム医科学研究2021
• パーキンソン病の基盤的ゲノム医科学研究2021
• パーキンソン病の包括的ゲノム解析による遺伝背景解明と応用2017

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