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横浜市立大学 · 医学研究科/医学部 · 准教授
横浜市立大学 · 医学研究科/医学部 · 准教授
研究关键词long-read sequencing・repeat expansion disorders・epilepsy genetics・splicing variants・Ehlers-Danlos syndrome・NOTCH2NLC・rare disease genomics・transcript isoforms
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