Fujita Health University · Faculty of Medicine / Graduate School of Medicine · 准教授

Research keywordsnewborn screening・inborn errors of metabolism・propionic acidemia・Fabry disease screening・urea cycle disorders・genetic metabolic disorders

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• Perspectives on newborn screening for Fabry disease based on mothers' experiences in Japan.2025 · Journal of genetic counseling
• ムコ多糖症新生児スクリーニングにおけるろ紙血中グリコサミノグリカン測定の有用性に関する後方視的検討2025 · 日本マス・スクリーニング学会誌
• Improvement of propionic acidemia-associated dilated cardiomyopathy through nutritional adjustment and heart failure medication: A case report.2025 · Journal of cardiology cases
• 全ゲノムシークエンスによりOTC遺伝子エンハンサー領域の欠失が同定されたOTC欠損症の一家系2024 · 日本小児科学会雑誌

• 有機酸代謝異常症における高アンモニア血症発生機構に関する研究2022 · 科学研究費助成事業
• 先天性有機酸血症の新治療薬による医師主導治験研究2021 · 橋渡し研究戦略的推進プログラム preC／シーズC
• 先天性有機酸血症の新治療薬による医師主導臨床試験準備研究2020 · 橋渡し研究戦略的推進プログラム／シーズPre C
• 5-FU系抗癌剤の副作用症例における先天性ピリミジン代謝異常症の診断2016 · 科学研究費助成事業 若手研究(B)

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