Fujita Health University · Faculty of Medicine / Graduate School of Medicine · 教授

Research keywords新生児マススクリーニング・先天代謝異常症・尿素サイクル異常症・プロピオン酸血症・副腎白質ジストロフィー・ムコ多糖症・フェニルケトン尿症・全ゲノムシークエンス

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• Improvement of propionic acidemia-associated dilated cardiomyopathy through nutritional adjustment and heart failure medication: A case report.2025 · Journal of cardiology cases
• ムコ多糖症新生児スクリーニングにおけるろ紙血中グリコサミノグリカン測定の有用性に関する後方視的検討2025 · 日本マス・スクリーニング学会誌
• Perspectives on newborn screening for Fabry disease based on mothers' experiences in Japan.2025 · Journal of genetic counseling
• 全ゲノムシークエンスによりOTC遺伝子エンハンサー領域の欠失が同定されたOTC欠損症の一家系2024 · 日本小児科学会雑誌

• 有機酸代謝異常症における高アンモニア血症発生機構に関する研究2022 · 科学研究費助成事業
• 新生児マススクリーニング対象 疾患等のガイドライン改訂に向 けたエビデンス創出研究2017 · 難治性疾患実用化研究事業
• 先天代謝異常症の生涯にわたる 診療支援を目指した診療体制の 整備に向けた研究2017
• 患者由来ｉＰＳ細胞より疾患モデル細胞・動物作製と発症機序及び遺伝子治療評価系構築2014 · 科学研究費助成事業

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