Gifu University · Graduate School of Medical Sciences

Research keywordsケトン体代謝異常症・先天代謝異常症

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• GALMの両アレル性変異はガラクトース血症IV型を呈する
• Newborn screening for carnitine palmitoyltransferase II deficiency using (C16 + C18:1)/C2: Evaluation of additional indices for adequate sensitivity and lower false-positivity
• Functional Analysis of Novel Variants Located in the Tetramerization Loop of ACAT1.
• 拡大新生児マススクリーニングの展望と課題:新規候補疾患のエビデンス 副腎白質ジストロフィー新生児マススクリーニングの現状と課題

• 先天性ケトン体代謝異常症の研究：欠損細胞株の樹立と変異酵素発現実験系の確立
• HSD10病の病態解析
• ケトン体代謝異常症に対する包括的診断・解析システムの構築
• HSD10病における分子生物学的機能解析法の確立

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