Hamamatsu University School of Medicine · Department of Medical Chemistry · 教授

Research keywordsbirth defect・human genetics・development・分子遺伝学・先天異常学・ゲノム解析・ヒト難治性疾患の分子遺伝学・ゲノム編集

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• Diagnostic MR imaging features of hypomyelination of early myelinating structures: A case report2024 · The Neuroradiology Journal （2024年） [査読] 有
• Genome sequencing and RNA sequencing of urinary cells reveal an intronic FBN1 variant causing aberrant splicing.2022 · Journal of human genetics [巻]67 [号]7 [頁]387 -392 （2022年）
• ACAN biallelic variants in a girl with severe idiopathic short stature.2022 · Journal of human genetics [巻]67 [号]8 [頁]481 -486 （2022年）
• Two novel heterozygous variants in ATP1A3 cause movement disorders.2022 · Human genome variation [巻]9 [号]1 [頁]7 -7 （2022年）

• マルチオミックス解析にて大脳型発症予測法を開発し副腎白質ジストロフィーを克服する
• 遺伝性白質疾患の診断・治療・研究システムの構築
• 母体低栄養が新発見のGABA作動性CRH放出経路を介して仔の脳発達に与える影響
• 尿細胞より直接誘導した神経前駆細胞を用いる脳神経疾患のマルチオミクス解析

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