Hamamatsu University School of Medicine · Department of Pediatrics · 助教

Research keywords小児神経学・遺伝学・Genetics・Exome・sequencing・Missense・mutation・Intellectual

Research fields胎児医学、小児成育学・遺伝学

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• A novel heterozygous GCH1 gene variant in a family with dopa-responsive dystonia: a case report2026 · Brain and Development Case Reports Elsevier BV [巻]4 [号]2 [頁]100138 -100138 （2026年） [査読] 有
• Identification of 5' untranslated region variants in genes involved in neurodevelopmental disorders.2026 · Journal of human genetics （2026年） [査読] 有
• An atypical case of macrocephaly and severe intellectual disability associated with a missense variant in the guanine nucleotide exchange factor-1 domain of TRIO.2025 · Brain & development [巻]47 [号]5 [頁]104405 （2025年） [査読] 有
• Effectiveness of Pallidal Stimulation for Dystonic Storm and Subsequent Severe Posterior Reversible Encephalopathy Syndrome in a Patient with GNAO1 Variant.2025 · Acta medica Okayama [巻]79 [号]4 [頁]293 -297 （2025年） [査読] 有

• 次世代マルチオミクス解析による先天性大脳白質形成不全症の新規疾患発症機序の同定
• AIを活用したゲノム解析とRNA解析による神経発達症の新規遺伝学的解析スキームの創造
• 新しい解析手法を用いたマルチオミクス解析による知的障害/発達遅滞発症機序の解明

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