Kagoshima University · Division of Veterinary Medicine, School of Agriculture, Fisheries and Veterinary Medicine

Research keywordscardiogenetics・inherited arrhythmia・CACNA1C・DSG2・iPSC disease modeling・action potential・Holt Oram syndrome

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• Nomura Yoshihiro, Ishikawa Taisuke, Ohno Seiko, Makita Naomasa, Horie Minoru, Naruse Hiroyuki, Koshikawa Masayuki, Nishimura Asuka, Motoike Yuji, Harada Masahide, Sobue Yoshihiro, Watanabe Eiichi, Izawa Hideo2025 · 記述言語： 英語 出版者・発行元： (一社)日本心臓病学会
• Nomura Y., Ishikawa T., Ohno S., Makita N., Horie M., Naruse H., Koshikawa M., Nishimura A., Motoike Y., Harada M., Sobue Y., Watanabe E., Izawa H. . Atypical Holt-Oram syndrome: Early-onset s2025 · 記述言語： 日本語 掲載種別： 研究論文（学術雑誌） 出版者・発行元： Journal of Cardiology Cases Holt-Oram syndrome (HOS; OMIM 142900) is a rare autosomal dominant disorder, typically involving upper limb anomalies and cardiac septal defects. HOS is caused by mutations in the TBX5 gene, which encodes a T-box transcription factor. We report a Japanese family with a novel TBX5-Q469* nonsense variant that exhibited atypical HOS characteristics, including early-onset sick sinus syndrome (SSS), but no apparent upper limb abnormalities. The proband required a pacemaker implantation at age 44 for SSS and repeated catheter ablation procedures for atrial fibrillation (AF). His daughter experienced AF with pauses, requiring catheter ablation and a pacemaker. Neither exhibited upper limb abnormalities or cardiac structural defects. However, the 28-year-old granddaughter of the proband, who did not undergo genetic testing, had a surgically corrected atrial septal defect at the age of 5. She also exhibits mild shortening of the fifth finger and sinus bradycardia. This study expanded the phenotypic spectrum of HOS, emphasizing the potential for a TBX5 variant to present as familial early-onset SSS without overt skeletal anomalies. These findings highlighted the need for genetic screening for TBX5 variants in cases of early-onset familial SSS and congenital heart defects. Genetic screening may enhance early diagnosis and guide individualized management strategies. Learning objective: Genetic testing for the TBX5 gene, the causal gene for Holt-Oram syndrome, should be considered in patients with a high prevalence of early-onset familial sick sinus syndrome and history of congenital heart disease. Even in atypical cases without obvious abnormalities of the upper extremities, this could enhance the diagnosis of Holt-Oram syndrome and guide individualized management strategies. DOI： 10.1016/j.jccase.2025.03.003 Scopus PubMed researchmap
• 石川 泰輔 . 心筋のイオンチャネルと動物種差の理解 . 動物の循環器58 ( 1 ) 1 - 16 2025年 詳細を見る 記述言語： 日本語 出版者・発行元： 日本獣医循環器学会 DOI： 10.11276/jsvc.58.1 CiNii Re2025 · 記述言語： 日本語 出版者・発行元： 日本獣医循環器学会 DOI： 10.11276/jsvc.58.1 CiNii Research
• Murakami Haruka, Tanimoto Yoko, Tanimoto Kojiro, Inoue Satomi, Ishikawa Taisuke, Makita Naomasa, Yamazawa Kazuki2022 · 記述言語： 英語 出版者・発行元： Nature Publishing Group

• ブルガダ症候群の突然死リスク遺伝子を解明する人種横断メタ解析の国際共同研究2025 · 配分額： 18850000円 （ 直接経費： 14500000円 、 間接経費： 4350000円 ） researchmap
• ブルガダ症候群の複雑形質と人種特異性の新規分子基盤を解明するマルチオミックス研究2021 · 配分額： 17810000円 （ 直接経費： 13700000円 、 間接経費： 4110000円 ） ブルガダ症候群(BrS)は東アジアに好発する遺伝性致死性不整脈で、突然死のリスクは欧州人よりもアジア人の方が高い。BrSには多くの疾患関連遺伝子が報告されているが、突然死のリスク多因子要因や人種特異性の遺伝子基盤は不明である。申請者は日本人BrS 940人でゲノムワイド関連解析(GWAS)を行い、3個の既知単一遺伝子多型(SNP)に加えて染色体1番の新規SNPを 1個同定した。 <BR> また致死性イベントありのBrS患者263人と無症候BrS患者423人で致死性不整脈の層別解析を行ったところ、致死性不整脈と関連するSNP を染色体1, 3, 5に同定し、Kaplan-Meier生存曲線で有意差を確認した。最近欧州人BrS 2,840人で行われたGWASとの比較・メタ解析から、BrSの人種特異的および人種横断的多因子要因を同定し、致死性不整脈発症の遺伝的リスクと発症前予防の可能性を探る。 researchmap
• ブルガダ症候群における致死性不整脈発症に関連するゲノム領域の特定と個別化リスク予測法の 樹立2019 · 担当区分： 研究代表者 資金種別： 競争的資金
• 人種特異性に着目したゲノム解析による原因不明の心臓突然死の病態解明2018 · 配分額： 17940000円 （ 直接経費： 13800000円 、 間接経費： 4140000円 ） ブルガダ症候群(BrS)は心電図ST上昇を特徴とし東アジアの中壮年男性に好発する遺伝性不整脈であり、一部の症例は夜間突然死をきたす。致死性不整脈の遺伝的リスクは不明で、発症前に突然死のハイリスク患者を特定する有効な手段はない。BrSの遺伝的なリスクに関する研究は白人をベースとしたゲノムワイド関連解析(GWAS)があるが、日本人を含めたアジア人の解析の報告はない。 本研究ではまず日本人BrS 746人と健常コントロール1,146人でGWASを行った。その結果、白人のBrS GWASと同様、SCN10A, SCN5A, HEY2に統計学的に有意なSNPを同定した。さらにconditional analysisを行ったところ、染色体3のEXOG近傍, 染色体15のIGF1R近傍に新たな独立したSNPを同定した。これらの5つのSNPはフランス人(BrS 1,058人、コントロール6,346人）、台湾人（BrS166人、コントロール15,981人）でも確認された。次に致死性不整脈の遺伝的リスクSNPを解明するために日本人BrSのうち致死性不整脈発症例214人と無症候例325人で再解析したところ、統計学的有意差レベルには達しないが、有望な4つのSNPを同定した。この4つのSNPについて日本人BrS 746人でKaplan-Meier生存解析を行ったところ、染色体2, 3, 5, 7のSNPは有意に早期に致死性不整脈発症をもたらすことが判明した。フランス人BrS 1,058人ではこの結果は再現できなかった。台湾人BrS 166人では有意差はなかったが、サンプルサイズが小さいためパワーが複素している可能性が考えられた。白人よりも予後が悪いアジア人BrSの遺伝的リスクを解明するためにタイ人BrS 166人を加え、台湾・タイによるアジア人メタ解析を開始した。 researchmap

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