Kindai University · Faculty of Science and Engineering · 講師

Research keywordshuman genetics・RNA splicing・beta-ketothiolase deficiency・ketone body metabolism・glycogen storage disease・DNA methylation・heterochromatin formation

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• DNA-RNA hybrid formation mediates RNAi-directed heterochromatin formation
• A short sequence within AluSx induces downstream exon skipping in an ACAT1 minigene model
• 3ヒドロキシ酪酸脱水素酵素Bdh1KOマウスの作成とその病態解析
• 症例 自らの訴えで確定診断しFGFR1変異が原因と推定されたKallmann症候群の1例

• 遺伝的高リスク乳がん患者に対する支援のための研究
• 先天性ケトン体代謝異常症の研究：欠損細胞株の樹立と変異酵素発現実験系の確立
• スプライシングにおけるAlu配列の役割の解明

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