Nagasaki University · Faculty of Medicine, Department of Medicine / Graduate School of Medical, Dental and Pharmaceutical Sciences (Medical Sciences)

Research keywordsimprinting disorders・Beckwith-Wiedemann syndrome・pseudohypoparathyroidism・central precocious puberty・achondroplasia・CAKUT・long-read methylation analysis・genetic counseling

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• Methylation profile characteristics in the H19/IGF2:IG-DMR revealed by long-read sequencing analysis in patients with Beckwith-Wiedemann syndrome having defects in the OCT4/SOX2 binding site. Hayate Masubuchi,Tatsuki Urakawa,Rika Kosaki,Riki Nishimura,Yasunori Wada,Sumito Dateki,Hideaki Yagasaki,Reiko Kagawa,Yutaka Nishimura,Hidenobu Soejima,Tsutomu Ogata,Maki Fukami,Masayo Kagami Clinical epigenetics 18巻1号 2026年02月03日2026
• Methylation profile characteristics in the H19/IGF2:IG-DMR revealed by long-read sequencing analysis in patients with Beckwith-Wiedemann syndrome having defects in the OCT4/SOX2 binding site. Hayate Masubuchi,Tatsuki Urakawa,Rika Kosaki,Riki Nishimura,Yasunori Wada,Sumito Dateki,Hideaki Yagasaki,Reiko Kagawa,Yutaka Nishimura,Hidenobu Soejima,Tsutomu Ogata,Maki Fukami,Masayo Kagami Clinical epigenetics 18巻1号 2026年02月03日2026
• Chromosomal and hormonal factors involved in human sexual dimorphism. Maki Fukami,Kohji Okamura,Shoko Sasaki,Masayo Kagami,Sumito Dateki Endocrine journal 2025年11月19日2025
• Chromosomal and hormonal factors involved in human sexual dimorphism. Maki Fukami,Kohji Okamura,Shoko Sasaki,Masayo Kagami,Sumito Dateki Endocrine journal 2025年11月19日2025

• 新規症候性疾患ROBO1異常症における臨床的、分子遺伝学的研究 日本学術振興会 科学研究費助成事業 2023年04月01日 - 2026年03月31日2023
• 高シトステロール血症における臨床的、分子遺伝学的研究 日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(C) 2017年04月01日 - 2020年03月31日2017
• 複合型下垂体機能低下症における新規原因遺伝子の同定 日本学術振興会 科学研究費助成事業 若手研究(B) 2013年04月01日 - 2016年03月31日2013
• 先天性下垂体機能低下症におけるOTX2遺伝子解析ならびに機能解析 日本学術振興会 科学研究費助成事業 若手研究(B) 2009年 - 2010年2009

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