Nagoya University · Faculty of Medicine / Graduate School of Medical Sciences

Research keywordsamyotrophic lateral sclerosis・TDP-43 pathology・motor neurons・iPSC disease models・RNA splicing defects・myelin formation・proteasome degradation・dendritic spine loss

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• The TDP-43I383V heterozygous mutation results in increased TDP-43 expression and altered neuronal activity in ALS patient-derived iPSC motor neurons.2026 · Neuroscience research 222 巻 頁： 105003 - 105003 2026年1月
• Neuronal TDP-43 regulates myelin formation via neurexin 1 mRNA stabilization.2026 · Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 123 巻 ( 9 ) 頁： e2513642123 2026年3月
• A novel m.14677 T > C variant in mitochondrial tRNAGlu gene causes chronic progressive external ophthalmoplegia.2025 · Journal of human genetics 2025年8月
• Truncation mutation of CHMP2B disrupts late endosome function but reduces TDP-43 aggregation through HSP70 upregulation.2025 · Neurochemistry international 187 巻 頁： 105982 - 105982 2025年7月

• 患者血漿プロテオーム解析とiPS細胞を用いた筋萎縮性側索硬化症の病態解析2025 · 研究課題/研究課題番号： 25K10769 2025年4月 - 2028年3月
• 孤発性ALS病態を反映した動物モデル作成とTDP-43凝集抑制療法の開発2024 · 研究課題/研究課題番号： 24K02365 2024年4月 - 2027年3月
• RNA結合蛋白質FUSの機能異常に伴う筋萎縮側索硬化症のシナプス病態解明研究2022 · 研究課題/研究課題番号： 22K07515 2022年4月 - 2025年3月
• 神経異常タンパク質の凝集抑制治療の開発2022 · 研究課題/研究課題番号： 22H02982 2022年4月 - 2025年3月

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