Nagoya University · Faculty of Medicine / Graduate School of Medical Sciences · 教授

Research keywordsブロックオリゴ・DNA修復・VUS・ゲノム不安定性・Genetics・DNA・repair

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• Hierarchical mechanisms control the clearance of DNA lesion-stalled RNA polymerase II2026 · NATURE COMMUNICATIONS 17 巻 ( 1 ) 頁： 1647 2026年1月
• Digenic inheritance of SERPINA12 and SERPINB7 in Nagashima-type palmoplantar keratoderma, prevalent pEDD in East Asia2025 · JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY 145 巻 ( 12 ) 2025年12月
• De novo CDKN1C variant in Beckwith-Wiedermann spectrum with atypical complications2025 · HUMAN GENOME VARIATION 12 巻 ( 1 ) 頁： 9 2025年5月
• A Family with Patients Manifesting Different Phenotypes of Neuromuscular Disease Depending on the CGG Repeat Number in LRP122025 · INTERNAL MEDICINE advpub 巻 ( 0 ) 2025年10月

• 色素性乾皮症の新規責任遺伝子XPJによるDNA修復と転写制御機構の解明2024 · 研究課題/研究課題番号： 24K02223 2024年4月 - 2027年3月
• コケイン症候群とその類縁疾患の分子病態解明・治療法開発2024 · 2024年4月 - 2027年3月
• 色素性乾皮症の新規責任遺伝子XPJによるDNA修復と転写制御機構の解明2024 · 2024年4月 - 2027年3月
• 転写共役DNA修復の分子機構と老化関連疾患の分子病態解明2023 · 2023年4月 - 2030年3月

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