Nagoya University · Research Institute of Environmental Medicine · 教授

Research keywordsUreaplasma detection・neonatal respiratory distress・quorum controlled genes・neuromuscular repeat disorders・nucleotide excision repair disorders・human gut anaerobes・Nagashima keratoderma genetics・neuronal cell death

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• De novo CDKN1C variant in Beckwith-Wiedermann spectrum with atypical complications2025 · HUMAN GENOME VARIATION 12 巻 ( 1 ) 頁： 9 2025年5月
• Transcription-coupled repair - mechanisms of action, regulation, and associated human disorders2025 · FEBS LETTERS 599 巻 ( 2 ) 頁： 166 - 167 2025年1月
• Pathophysiological significance of the p.E31G variant in RAC1 responsible for a neurodevelopmental disorder with microcephaly2025 · BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR BASIS OF DISEASE 1871 巻 ( 1 ) 2025年1月
• Clinical and molecular overlap between nucleotide excision repair (NER) disorders and DYRK1A haploinsufficiency syndrome.2025 · Frontiers in neuroscience 19 巻 頁： 1554093 2025年

• 色素性乾皮症の新規責任遺伝子XPJによるDNA修復と転写制御機構の解明2024 · 研究課題/研究課題番号： 24K02223 2024年4月 - 2027年3月
• 甲状腺癌オルガノイドを用いた放射性ヨウ素治療抵抗性機序の解明2024 · 研究課題/研究課題番号： 23K27551 2024年4月 - 2026年3月
• 放射線被ばくによるゲノム不安定性の解明2024 · 研究課題/研究課題番号： 24K22234 2024年6月 - 2026年3月
• MYRF遺伝子による可逆性大脳白質障害と発熱時異常言動の病態解明2024 · 研究課題/研究課題番号： 24K10941 2024年4月 - 2028年3月

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