Niigata University · Uonuma Center for Community Medicine Education · 特任助教

Research keywordsneurogenetics・spinocerebellar ataxia type 6・amyotrophic lateral sclerosis・CAG repeat expansion・text mining・amyloidosis genetics

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• 研究論文（学術雑誌）論文
• Redefining the Pathogenic CAG Repeat Units Threshold in CACNA1A for Spinocerebellar Ataxia Type 6論文
• Inherited C-terminal TREX1 variants disrupt homology-directed repair to cause senescence and DNA damage phenotypes in Drosophila, mice, and humans論文
• Neurology Genetics論文

• テキストマイニングと蛋白立体構造類似度解析に基づくALS病原性反復配列同定2026 · 研究課題/領域番号： 26K10426
• AIと剖検組織を用いたALSの新規原因遺伝子同定2024 · 研究課題/領域番号： 24K10506
• ALS関連遺伝子多型の、AIによる病原性の重み付けによる、予後別層別化の試み2023 · 研究課題/領域番号： 23K14771
• ALSの新解析法を人工知能で 「せりか基金」の助成受けた畠野さん2023 · 朝日新聞社 朝日新聞 デジタル版 2023年7月

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